BARCELONA.- Sus nombres están escritos en tan pocos historiales médicos que la necesariamente rigurosa comunidad científica tuvo a bien bautizarlas como enfermedades raras. Una denominación banal que, sin embargo, ayuda a describir su excepcional naturaleza.De difícil diagnóstico, escasa relevancia mediática e inexistente o prohibitivo tratamiento; estas patologías pueden llegar a convertir a un enfermo en un extraño caso clínico.

Es la consecuencia de ser el uno entre 2.000. Éste es el parámetro que utiliza la Unión Europea para inscribir a una afección en el selecto club de las raras o negarle la entrada por considerarla demasiado común. Cataluña acata este canon, que se adapta a la realidad demográfica y sanitaria de las diferentes zonas geográficas del planeta. Así, por ejemplo, en Estados Unidos las enfermedades raras lo son si se dan, como máximo, en siete individuos y medio de cada 10.000 y en Japón en cuatro de cada 10.000.

Observando la exigencia de la criba puede pensarse que existen pocas patologías de este tipo y pocas personas afectadas por ellas. Pero la realidad desmiente esta errónea y extendida percepción.La Unión Europea estima que en su territorio se han detectado entre 6.000 y 8.000 de estas enfermedades y que más de 30 millones de personas las sufren. En Cataluña lo hacen unas 300.000, según la delegación catalana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

No obstante, este aproximadamente 4% de la población catalana no es un grupo homogéneo, sino todo lo contrario. Estas patologías pueden tener orígenes genéticos, estar causadas por infecciones bacterianas o víricas, por alergias e, incluso, por exposición a productos químicos. Y si su raíz es diversa, no lo es menos su repercusión en el organismo. Afectan a todos los sistemas y órganos del cuerpo humano. Endocrinas, circulatorias, sanguíneas, respiratorias, digestivas, cutáneas, locomotoras, mentales..., todos estos adjetivos sirven para clasificarlas; aunque, desgraciadamente, con frecuencia, acaban derivando en multipatologías, o lo que es lo mismo, provocando complicaciones en más de un sistema a la vez. Tampoco entienden de edad o sexo; pero el hecho de que acostumbren a presentar un carácter genético y hereditario hace que sea la población infantil la que más las sufre. En el 80% de los casos la afección debuta en la niñez.

Pese a este cúmulo de diferencias, no es sólo la infrecuencia lo que define a estas enfermedades. La mayoría se catalogan como graves, crónicas, degenerativas e incurables; restan autonomía al enfermo y son grandes desconocidas para los investigadores.Sólo se han conseguido desentrañar las causas y el comportamiento de 1.800.

Este factor repercute determinantemente en la diagnosis. Los afectados por patologías poco prevalentes viven un particular vía crucis que les lleva a peregrinar de consulta en consulta hasta que alguien da con el origen de su problema. Según FEDER Cataluña, el 25% de estos enfermos ha tenido que esperar entre cinco y 30 años para ser diagnosticado correctamente y casi la mitad ha recibido un dictamen médico equivocado.

Descubierta la fuente del problema, debería llegar el momento del tratamiento. Pero no siempre es así. La existencia de medicamentos que curen este tipo de enfermedades es prácticamente nula y la de que las palien, muy limitada. Los laboratorios farmacéuticos son bastante reacios a la investigación de patologías raras y el desarrollo de fármacos para su tratamiento. De ahí, que se conozcan como medicamentos huérfanos. Una orfandad provocada por una razón estrictamente económica. No resulta rentable trabajar con este tipo de medicinas por su reducido mercado. Se calcula que para desarrollar uno de estos fármacos son necesarios 800 millones de euros; y que, en sólo uno de cada tres casos, el laboratorio recupera lo invertido.

Con el objetivo de contrarrestar esta falta de rentabilidad, en el año 2000 se impulsó un reglamento de ámbito europeo que incentiva la producción de medicamentos huérfanos. En los siete años que han pasado desde su aprobación, la Agencia Europea de Evaluación de Medicamentos (EMEA) ha designado 437 de estos fármacos y aprobado la comercialización de 33. Sin embargo, sus precios de mercado continúan siendo muy elevados y ello complica su administración.

Los afectados claman ahora por una normalización de su situación y una mejora de la calidad asistencial; que, en Cataluña, aún presenta notables carencias.

En el sistema sanitario catalán existen centros de investigación creados para el estudio de estas enfermedades y áreas concretas de los grandes hospitales se hacen cargo de los afectados; pero no hay un programa que los coordine. De momento, el único nexo entre los centros catalanes ha nacido a propuesta del Ejecutivo Central. Se trata del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER) que está formado por 47 grupos de investigación de universidades y hospitales de las diferentes comunidades autónomas y busca aglutinar la experiencia de expertos de todo el país. Neurólogos, endocrinólogos y especialistas en genética de Vall d'Hebron, Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic forman parte de la representación catalana.

El Departament de Salut, por su parte, no ha promovido demasiadas políticas para reunir a estos enfermos y facilitar, de esta forma, su diagnóstico y atención. Una de las pocas, ha sido la creación de una tarjeta identificativa para niños con estas enfermedades que pretende hacer más efectivo su control.

Así las cosas, los afectados catalanes continúan sufriendo la descoordinación de un sistema que aún no ha logrado que sus enfermedades dejen de ser excepciones perdidas en la red sanitaria.