Pregunta.- ¿Qué supone para una persona convivir con una de estas enfermedades?

Respuesta.- El enfermo se da cuenta de que está solo, de que no conoce a nadie con ese problema. Ante eso, se produce una angustia brutal, estrés, frustración, incertidumbre y, sobre todo, sentimientos de aislamiento social, de culpa y vergüenza, además de la disminución de la autoestima.

P.- ¿Considera que son invisibles para la sociedad?

R.- Lo han sido durante mucho tiempo, aunque todos hemos conocido a alguien que tenía un problema sin diagnóstico. Ahora podemos decir que se comienzan a conocer social y políticamente. Prueba de ello es que no es raro oír hablar de enfermedades raras.

P.- ¿Y para el sistema sanitario, son o no invisibles?

R.- Los facultativos conocen qué son las enfermedades raras muy en general. El problema es que ni se suelen estudiar en la carrera, ni existen unidades que sepan identificarlas y tratarlas. Además, los profesionales y la administración sanitaria ignoran, en gran medida, cuáles son las necesidades específicas de estos enfermos.

P.- ¿Qué se está haciendo desde la Generalitat por ellos?

R.- Ha habido algún hecho puntual, pero, por ahora, no grandes iniciativas. Aun así, se nos ha dado soporte económico y se está preparando una entrevista con la consellera Marina Geli.

P.- ¿Es suficiente?

R.- Es evidente que no, pero el camino está abierto y Cataluña siempre ha sido puntera en sanidad.

P.- ¿Ha ido la sociedad civil por delante de la Administración en este caso?

R.- Normalmente es la sociedad civil la que comienza a denunciar sus carencias. Después la clase política pone los medios para cubrir estas necesidades.

P.- ¿Existe, entonces, una conciencia de que estas afecciones deben ser una prioridad?

R.- Comienza a existir.

P.- ¿Cuándo verán cumplidas sus reclamaciones?

R.- Pronto veremos los primeros frutos, pero todavía falta tiempo para conseguir nuestro objetivo final: que los afectados por patologías raras gocen del mismo grado de atención sanitaria que el resto.