Jiménez Escrig, que participó ayer en un simposio sobre enfermedades degenerativas en la Fundación Ramón Areces, puso de manifiesto la importancia de trabajar con poblaciones que han permanecido aisladas, donde la diversidad genética es menor, para buscar los genes relacionados con determinadas enfermedades, como el Alzheimer o el Parkinson.

Su colega holandés Peter Heutink, presente en el encuentro, explicó que se ha centrado en una aldea de Turquía cuya población, según ha comprobado, tiene dos regiones del genoma afectadas, de forma que son más proclives a padecer Parkinson.

En el caso de España, el equipo de Jiménez Escrig ha identificado seis familias de Guadalajara en las que el Alzheimer aparece de forma tardía y comienza con una depresión. Todos tienen un origen genético común. De hecho, han comprobado que son casos en los que no han participado los tres genes que hasta ahora se relacionan con esta enfermedad, por lo que están buscando el que podría estar relacionado. Esta búsqueda, según los expertos, no es nada fácil, habida cuenta de que no se conoce aún el 50% de los genes implicaos en este tipo de deterioro mental.

Estudio generacional

La búsqueda de los sujetos del estudio no ha resultado fácil. Primero localizaron casos de demencia en dos localidades cercanas en Guadalajara. Y después iniciaron un estudio genealógico, que les llevó a bucear en los archivos de los ayuntamientos (hasta 1872) y las parroquias (hasta 1600) en busca de los antepasados. Fue así como concluyeron que todas las familias tenían un origen genético común. De hecho, hasta 1940, de los 3.000 registros analizados, sólo 30 eran de familias que habían llegado de otras zonas.

Hasta ahora, los resultados indican que van por el buen camino. Gracias a la donación de los cerebros de tres de los fallecidos afectados se ha podido comprobar que la región del genoma mutada es la misma. El siguiente paso es averiguar el gen que falla. «Si conocemos el mecanismo que crea las lesiones en estas familias, lo podemos extrapolar al resto de la población. Con el gen identificado, se puede prevenir esa mutación en los descendientes, mediante un diagnóstico pre-implantacional, o crear fármacos que pueden retrasar el inicio del Alzheimer», argumentaban ayer los expertos.

Los científicos hicieron un llamamiento a las familias de los enfermos para que colaboren en este tipo de trabajos de investigación.