Una vez conocidos el genoma humano y el del chimpancé (Pan troglodytes), del que nos separamos hace sólo seis millones de años y con el que compartimos el 99% de los genes, los investigadores necesitaban saber cuándo y cómo ocurrieron los cambios durante la evolución. «El genoma del macaco nos permite saber qué ha sido añadido o eliminado en los genes desde hace 25 millones de años», explica Richard A. Gibbs, director del Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center y coordinador del trabajo que hoy se publica en la revista Science. En otras palabras: si hay un rasgo común en humanos y macacos, pero no en los chimpancés, se sabrá que éstos últimos lo perdieron, pero no es propia de nuestra especie.

De hecho, este mono ha sido muy utilizado en la investigación biomédica debido a sus paralelismos con el ser humano y en su día sirvió para determinar el factor Rh (de donde viene su nombre) o crear la vacuna de la polio.

Selección positiva

Al comparar los genomas de los tres primates, los investigadores han identificado 200 genes claves que están involucrados en la selección positiva de la evolución de la que habló Darwin. Unos se relacionan con el pelo y otros con las proteínas, la respuesta inmune o la fusión del esperma y el óvulo. Muchos de estos genes se localizan en áreas en las que el genoma de los primates ha sido objeto de duplicaciones, lo que querría decir, según los expertos, que tener una copia extra de un gen puede facilitar un desarrollo rápido y que unas pequeñas duplicaciones son claves en la evolución.

De hecho, pudieron encontrar algunos casos en los que una proteína normal en un macaco rhesus es casi igual a la de una proteína enferma humana. Es el caso de la fenilcetonuria, un mal que puede causar daños cerebrales a las personas pero no a los monos. «Podría deberse a cambios de dieta o del entorno desde la época de los ancestros humanos que han convertido una variante genética buena en mala», argumenta Webb Miller, que también ha localizado 200 pares de bases del ADN en los macacos que son un riesgo para la salud humana. Y 84 de ellas no están en el chimpancé.

La hembra de macaco utilizada en este gran proyecto (iniciado en 2005), además de ayudarnos a comprender algunas enfermedades genéticas, también va a ser de gran utilidad en la investigación del sida (a los rhesus no les afecta la versión simia de este virus), la neurología, la endrocrinología, el comportamiento biológico, estudios cardiovasculares y desarrollo de nuevas vacunas.

Los científicos han completado su estudio comparando variaciones genéticas entre grupos de macacos y ya piensan en crear chips de ADN de esta especie.

La secuenciación del genoma del macaco 'rhesus' ha requerido una amplia colaboración entre instituciones científicas. En total, segmentos independientes se describieron en tres centros de secuenciación distintos y luego se ensamblaron. A finales de 2005 los datos ya estaban disponibles y entonces comenzó el análisis, que llevó nueve meses. El estudio muestra ejemplos de duplicaciones de segmentos del genoma, familias de genes expandidas y genes individuales que han sido influidos por la selección natural. Por ejemplo, Aleks Milloasvljevic y Alan Harris han comprobado el sorprendente papel que pudo tener el cromosoma X en la evolución de los primates. En la actualidad se han sencuenciado ya los genomas del orangután y el mono capuchino, que están pendientes de su análisis y comparación.